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El gen TREM2 y su implicación en la enfermedad de Alzheimer

Mª Sagrario Manzano Palomo
Neuróloga. Hospital Infanta Cristina (Parla, Madrid)
Secretaria del Grupo de Demencias de la SEN
Comité Científico kNOW Alzheimer
10/03/2014

El conocimiento actual sobre los mecanismos patogénicos de la enfermedad de Alzheimer (EA) se basa principalmente en las variantes de elevada penetrancia de los genes que codifican la presenilina 1, la presenilina 2 y la proteína precursora del amiloide (APP), que causan la EA de inicio juvenil. Sin embargo, la EA es fundamentalmente esporádica y de inicio tardío. Y su prevalencia se incrementa exponencialmente con la edad, fundamentalmente a partir de los 65 años.

El gen de la apolipoproteína E (APOE) supone hasta la fecha el gen de susceptibilidad más conocido por su implicación en la enfermedad de Alzheimer (EA). En 1993 se descubrió que su variante alélica APOE4 presentaba una odds ratio (OR) de 3 a 41.

Varios loci genómicos han sido identificados posteriormente en estudios de asociación genómica como factores de riesgo bajo para el desarrollo de la EA de inicio tardío (CLU, PICALM, CR1, BIN 1, MS4A, CD2AP, CD33, EPHA1 y ABCA7).


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