Marcadores diagnósticos de enfermedad de Alzheimer

Marcadores diagnósticos de enfermedad de Alzheimer

Dra. Rosa María Rodríguez Fernández
Neuróloga. Complexo Hospitalario Universitario de Ourense
Comité Científico kNOW Alzheimer
24/01/2014

Introducción

La enfermedad de Alzheimer (EA) es la demencia neurodegenerativa más frecuente en países desarrollados. Se ha demostrado que las primeras alteraciones biológicas de la enfermedad se inician décadas antes de la aparición de los primeros síntomas, lo que supone un gran avance en el conocimiento de la enfermedad y para obtener marcadores biológicos in vivo. Los actuales criterios diagnósticos de investigación propuestos para EA permiten realizar un diagnóstico precoz en fase prodrómica y etiológico, apoyándose en marcadores biológicos objetivos. La necesidad de iniciar tratamientos en fases muy iniciales ha enfatizado que la detección precoz es esencial.

La EA se caracteriza por depósitos de amiloide, ovillos neurofibrilares, y pérdida neuronal y sináptica. Las zonas afectas inicialmente son el hipocampo y el córtex entorrinal, y posteriormente áreas de asociación corticales. Además, hay una pérdida neuronal subcortical en el núcleo basal de Meynert y el locus coeruleus. A medida que progresa la degeneración neurofibrilar y los depósitos de amiloide, se alcanza el umbral para que aparezcan los primeros síntomas clínicos. Cuando el deterioro cognitivo progresa e interfiere con el funcionamiento social y ocupacional, se alcanza la fase de demencia. Los criterios propuestos por Dubois permiten realizar el diagnostico de EA en fase sintomática predemencia o prodrómica, al añadir a la presencia de síntomas clínicos determinados biomarcadores (atrofia temporal medial evaluada mediante RM, concentraciones anormales de tau o betaaamiloide en LCR, hipometabolismo temporoparietal o detección de betaamiloide evaluada mediante PET). La presencia de deterioro significativo de la memoria episódica, independientemente del grado de pérdida funcional, junto con la presencia de al menos un biomarcador anormal son suficientes para el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer probable. La presencia de una mutación autonómica dominante en cualquiera de los genes descritos que producen EA en un paciente sintomático implicaría el diagnóstico de EA definitiva. En 2011 se publicaron las recomendaciones del National Institute Aging and Alzheimer´s Association (NIA-AA) para el diagnóstico de demencia debida a EA y del deterioro cognitivo leve (DCL) debido a EA.

Un biomarcador es un indicador utilizado para valorar riesgo o presencia de una enfermedad. Los criterios para un biomarcador ideal en EA propuestos en 1998 establecían que debía detectar hallazgos neuropatológicos de la enfermedad y tener sensibilidad y especificidad mayor del 80%. Además debía ser reproducible, fiable, no invasivo, sencillo de realizar y con coste bajo. Se han estudiado diversos biomarcadores en EA. A continuación revisaremos marcadores genéticos, biomarcadores en plasma y líquido cefalorraquídeo (LCR) y marcadores de neuroimagen.

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¿Cuándo empieza el Alzheimer?

Dr. Guillermo García Ribas. Neurólogo.
04/09/2013

La enfermedad de Azheimer (EA) es una enfermedad neurodegenerativa, es decir, que en ella se produce muerte de neuronas y disminución del tamaño cerebral. Los pacientes tienen fundamentalmente un deterioro de las capacidades mentales y de la conducta de curso gradual y progresivo.

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