Mi pregunta tiene más que ver con obtener un diagnóstico más fiable… ¿Hay indicadores que puedan predecir con mayor probabilidad la enfermedad? Sé que hay unos laboratorios que realizan tests genéticos. Lo que no tengo claro es qué incidencia tienen los genes en esta enfermedad, y si merece la pena hacerlos.
Por otro lado, sé que se están haciendo diagnósticos a través de punciones lumbares en plan experimental (como en el hospital general de Alicante) con unos resultados muy prometedores en cuanto a diagnóstico, ¿estas pruebas son accesibles al ciudadano corriente? ¿Se puede acceder a ser voluntario en estas investigaciones?
Es frecuente esta incertidumbre en esta enfermedad. El proceso diagnóstico es largo y debemos ser conservadores a la hora de emitir un juicio clínico de esta naturaleza. En personas en las que coinciden factores estresantes o depresión, hay que esperar y repetir las exploraciones para cerciorar que hay una enfermedad neurodegenerativa subyacente.
Los estudios genéticos tienen una rentabilidad diagnóstica bajísima y no están recomendados para la práctica general. Los estudios de biomarcadores se encuentran todavía en fase de evaluación-investigación. No son diagnósticos, pero incrementan sustancialmente el valor predictivo de padecer una enfermedad degenerativa.
Actualmente también están disponibles técnicas de tomografía por emisión de positrones (PET) con radiofármacos que se unen a una de las proteínas implicadas en la enfermedad de Alzheimer y que incrementan mucho también el valor predictivo de padecer esta enfermedad. Están ya disponibles y autorizados para su uso clínico, aunque de momento los servicios públicos de salud y los seguros privados (no solo españoles sino también norteamericanos) no se hacen cargo de su coste.
Dr. Guillermo García Ribas
Neurólogo. Comité Científico kNOW Alzheimer
