Mi madre ha tenido la enfermedad a partir de los 50 años; yo quería saber si es hereditaria porque ella empezó cuando se le estaba retirando la regla y a mí me está pasando lo mismo. Tengo 41 años.
Desde el punto de vista genético, la enfermedad de Alzheimer se clasifica en 2 grupos: monogénica, determinada genéticamente por alteración de genes causantes de la enfermedad, y poligénica, de etiología compleja, en la que algunos polimorfismos de ciertos genes actuarían como factores de riesgo.
El 15-35% de los pacientes con enfermedad de Alzheimer tiene un familiar de primer grado también afectado. Aproximadamente un 60% de pacientes con enfermedad de Alzheimer de inicio precoz tienen en su familia personas afectadas, y de ellos el 13% una herencia autosómica dominante con al menos tres generaciones afectadas.
Los casos de enfermedad de Alzheimer familiar autosómica dominante representan aproximadamente el 1% de todos los casos de Alzheimer, con mutaciones en los loci de la presenilina 1, presenilina 2 o proteína precursora de amiloide. Las mutaciones en estos tres genes son una causa poco frecuente de enfermedad de Alzheimer, pero su detección permite el diagnóstico definitivo en vida, incluso en la fase prodrómica, y realizar diagnóstico presintomático en familiares sanos, con programas de consejo genético.
En estas formas hereditarias de enfermedad de Alzheimer, en las que una alteración genética produce la enfermedad, los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar la alteración y la enfermedad suele comenzar antes de los 60 años. Debe sospecharse si han tenido demencia varios familiares de primer grado, especialmente si comenzaron los síntomas antes de los 60 años
En todo caso, le aconsejo consulte con su médico de atención primaria y su neurólogo de referencia.
